Publicada em 14/05/2019 às 15h50. Atualizada em 15/05/2019 às 16h03

Ambiguidade genital: Você sabe o que é?

Confira primeira parte do conteúdo produzido pelo médico-urologista Dr. Ubirajara Barroso.

CONTEÚDO HOMOLOGADO Bahiana
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A ambiguidade genital é uma condição rara caracterizada por um genital no qual há aspectos típicos do genital masculino e feminino. Os genitais podem não se correlacionar diretamente com o sexo cromossômico ou gonadal. Por exemplo, é possível uma criança ter um genital que pareça mais uma vagina que um pênis e ainda ter um cromossoma XY, ou haver tecido ovariano e a criança ter um falo semelhante ao pênis.

A ambiguidade é um indicativo de desordem do desenvolvimento sexual (DDS), apesar de alguns tipos de DDSs estarem associados ao pênis e à vagina aparentemente normais. Entretanto, na maioria das vezes, a genitália ambígua é prontamente diagnosticada no nascimento. Para qualquer dúvida na definição do sexo, profissionais com grande experiência devem ser consultados e o registro civil deve ser retardado até a avaliação médica.

A neonatologista será a primeira a detectar a alteração genital. A ultrassonografia pré-natal pode dar indícios. Nessa situação, profissionais habilitados devem ser contactados para uma possível avaliação precoce no período pós-natal.

A característica clínica da ambiguidade genital é variável. O espectro pode variar de um falo muito semelhante ao pênis, a um aspecto indefinido com relação ao gênero, até algo que se assemelha mais a uma vagina. Existem situações, como casos mais graves de hiperplasia adrenal congênita em que a criança nasce com um pênis, mas com gônadas não palpáveis. Nessa situação a criança tem que ser avaliada com cariótipo urgentemente no período pós-natal.

Outras vezes o aspecto externo é de uma vagina, porém o indivíduo tem cromossoma XY. Isso pode ocorrer devido à insensibilidade à testosterona, ou por gônadas disgenéticas.

Para que uma genitália masculina se forme por completo, é necessária a ação da dihidrotestosterona, derivada da testosterona por atuação da 5-alfa-redutase. Quando essa ação hormonal não é suficiente nos indivíduos com cromossoma XY, o aspecto genital pode ser ambíguo. Da mesma forma, nos indivíduos com cromossoma XX, um excesso de andrógenos pode levar à ambiguidade genital. Nesses casos, comumente o canal da uretra se funde ao canal vaginal.

Pacientes com hiperplasia adrenal congênita do tipo perdedora de sal, que ocorre em 75% dos casos, podem sofrer desidratação e risco de morte. Atenção extrema a essa condição é importante. Felizmente, mais e mais ela tem sido diagnosticada precocemente pelo teste do pezinho.

Os bebês são concebidos após a união do óvulo (materno) com o espermatozoide (paterno). Os óvulos carregam o cromossoma X. O paterno pode ser X ou Y., portanto, será o tipo de cromossoma do espermatozoide que vai determinar se o feto terá cromossoma XX (típico do sexo feminino) ou XY (típico do sexo masculino).

O cromossoma Y produz o fator determinante testicular. Este fará com que o testículo se desenvolva. Quando não há o fator determinante testicular, forma-se o ovário.

A formação do testículo ou ovário será primordial para os desenvolvimentos dos órgãos reprodutivos e genitália externa.

O testículo possui células de Leydig e de Sertoli. Estas últimas produzem o hormônio anti-Mülleriano. As estruturas müllerianas são aquelas que fazem desenvolver as trompas, o útero e os 2/3 superiores da vagina. Portanto, se as células de Sertoli estão presentes e funcionando, as estruturas reprodutivas internas femininas não se desenvolvem.

As células de Leydig produzem testosterona. Este hormônio estimula a formação das estruturas wolfianas, ou seja, epidídimos, ductos deferentes e vesículas seminais. Portanto, havendo células de Leydig funcionantes, essas estruturas reprodutoras masculinas se desenvolverão. A testosterona, também, por ação da 5-alfa-redutase, transforma-se em dihidrotestosterona, que, por sua vez, faz o genital masculino se desenvolver. Não é demais dizer que é preciso que as células do corpo sejam sensíveis a esses hormônios para que eles tenham o efeito esperado.

Tendo explicado isso, podemos inferir que: se houver testículo, mas esse não funcionar bem, as estruturas reprodutoras internas e externas podem não se formar adequadamente. Darei alguns exemplos.

Quando o cromossoma é XY:

Quando não há células de Sertoli, a pessoa pode nascer com trompas, útero e ovários. Quando não há células de Leydig ou quando as células do corpo têm pouca sensibilidade à testosterona ou dihidrotestosterona, a genitália pode ser ambígua.

Doenças mais encontradas: disgenesia gonadal, insensibilidade androgênica, deficiência de 5-alfa-redutase, deficiência de hormônio anti-Mülleriano.

Quando o cromossoma é XX:

Nesse caso, não há testículos, porque não há cromossoma Y. Logo não haverá as células de Sertoli e o seu hormônio anti-Mülleriano. Consequentemente, as estruturas internas femininas (trompas, útero e 2/3 superiores da vagina) se formarão.

Porém, mesmo não havendo células de Leydig e, consequentemente, produção gonadal de testosterona, algumas pessoas podem sofrer de uma produção exagerada de hormônios masculinos pela glândula adrenal, por tumores ou de forma exógena, por exposição materna.

Essa alteração é, frequentemente, observada na hiperplasia adrenal congênita. Nessa situação, o aspecto genital pode variar desde uma vagina com hipertrofia do clitóris, a uma ambiguidade, ou até ser de característica completamente masculina.

Eventualmente, a pessoa tem dentro de si tecido ovariano e testicular. Essa situação determina uma apresentação bastante variável da genitália externa, com frequente assimetria das iminências labioescrotais, podendo haver a concomitância de trompas, úteros, vagina, epidídimo, canal deferente e vesícula seminal.

 

Leia também: Ambiguidade genital:  causas, diagnóstico e tratamento

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